Mais de 30 países consideram hoje (28) como o Dia Mundial das Doenças Raras. Nesta data, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e a Aliança Brasileira de Genética lembram que os brasileiros incluídos nessa situação passam por muitas dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento, sobretudo no Sistema Único de Saúde (SUS).

Classificam como raras aquelas doenças que afetam menos de uma pessoa para cada grupo de 2 mil. Apesar de a estatística ser pequena, a representante da Aliança Brasileira de Genética, Martha Carvalho, lembrou que o total de brasileiros afetados por doenças raras é representativo e demanda políticas públicas urgentes.

Mãe de um rapaz de 30 anos portador da Síndrome do X Frágil, Martha destacou que 80% das doenças raras têm origem genética. Ela e outros dois irmãos possuem uma mutação que chegou a ser passada a cinco membros da família até que o diagnóstico fosse feito,conforme publicado na Agência Brasil/Paula Laboissière:

“Imagine a dimensão disso, quantas pessoas nasceram [com a síndrome] porque nenhum profissional suspeitou de causa genética. É uma questão de saúde pública, não só de família, porque pode ser prevenida”, alerta. Para ela, uma das maiores urgências é que o governo brasileiro incentive investimentos, sobretudo na produção de medicamentos para doenças raras, geralmente de alto custo.

Martha considera como uma ação importante a revisão dos currículos dos cursos de medicina no país, já que muitos médicos não são capacitados corretamente para atender a demanda na área de genética. De acordo com o presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Salmo Raskin, há mais de 200 geneticistas atuando no Brasil e a saída poderia ser que cada um deles coordenasse um centro de referência para o treinamento de outros profissionais de saúde.

“Falta visibilidade e isso não deveria ser a coisa mais importante para uma política pública, mas sim se a questão se tornou epidemiologicamente importante. É um absurdo”, reclamou, ao lembrar que, no Hemisfério Norte, as doenças raras estão entre as principais causas de mortalidade infantil. Em países do Hemisfério Sul, segundo ele, as doenças raras são negligenciadas em decorrência do alto número de mortes em crianças provocadas pela desnutrição e a diarréia, por exemplo.

Ainda não foi feito um mapeamento dos portadores de doenças raras no país. Mas a Aliança Brasileira de Genética contabiliza mais de 600 mil pessoas.